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    鰓-耳-腎綜合征1 例

    2020-09-30 11:34:30 來源: 中華耳科學雜志字體[ ]

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    中華耳科學雜志, 2020年18卷4期

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    鰓-耳-腎綜合征1 例

    韓嘉為 陳偉 楊仕明


    鰓-耳-腎綜合征是一種較為罕見的常染色體顯性遺傳性疾病。其臨床表現主要為耳部畸形、鰓裂異常和腎發育異常。本例患者在我院2018 年12月接受人工耳蝸植入,現將其診療過程,及術后效果報道如下。


    1 簡要病史


    患兒,女,1 歲2 個月,因聽篩未過入院。確診雙耳極重度感音神經性聾8 個月。出生發現左側頜下腫物伴右側瘺口,有分泌物擠出。于2018 年1 月于當地醫院行左側鰓裂囊腫切除術、右側鰓裂瘺切除術。同年3 月右側鰓裂瘺復發。患兒母親自幼聽力不佳,目前佩戴助聽器;左側鰓裂瘺,行2 次手術切除。入院查體:一般情況良好,雙耳輪角可見瘺口,外耳道清潔,鼓膜完整標志物清。右側頜下可見瘢痕,觸診可觸及黃豆大小光滑腫塊。聽力學檢查示:雙耳極重度感音神經性聾。顳骨CT:雙側內耳Mondini 畸形,伴前庭水管擴大。頭顱MRI:雙側聽神經正常,雙側內淋巴囊擴大。腎B超:雙腎形態正常,包膜光滑,腎實質回聲均勻。輔助檢查:血、尿常規,肝,腎功能,電解質均正常。


    2 初步診斷


    1、雙耳極重度感音神經性聾;2、前庭水管擴大伴Mondini 畸形;3、鰓裂囊腫、瘺切除術后;4、雙耳前瘺管;5、鰓-耳-腎綜合征


    3 治療


    該患兒于2018 年12 月19 日,在我院行人工耳蝸右側植入,植入體型號為澳大利亞CI522,處理器型號為CP910。手術順利,電極順利通過圓窗插入骨階,如圖1 所示。無井噴。術中阻抗正常,神經反應遙測1、6、10、16、17 號電極有反應,11、18、19、20、21、22 號電極無反應,如圖2 所示。


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    4 術后隨訪


    4.1 效果評估

    言語識別率:CAP:4、SIR:1、littlear:21患兒當地調機和康復,客觀測評數據無法反饋。和患兒家屬交流后,了解患兒目前語言發育較術前明顯改善。

    4.2 康復情況

    機構和家庭結合。機構:一周兩節課,一節40分鐘,一對一,親子課堂。母親在家全職帶孩子,用大部分的時間陪孩子康復訓練,但是沒有固定時間,每天康復訓練也有多有少。孩子的情況:能出聲,但是不會說,amu 三個音可以正確的模仿說出。


    5 該病病例診療上的經驗教訓、啟示


    鰓-耳-腎綜合征發病率低,較為罕見,新生兒發病率為1/40000 ,在重度聾兒中占2 %[1],因此臨床上容易漏診。其臨床表現主要為耳部畸形、鰓裂異常和腎發育異常。本例患者的診斷也是由病史采集時,發現其母佩戴助聽器,頸側部有手術瘢痕聯想到的。

    本病的診斷主要靠臨床表現。根據出現的頻率,病理機制分為主要癥狀和次要癥狀。主要癥狀有耳聾、耳前瘺管、鰓裂畸形、腎畸形;其他算次要癥狀。診斷鰓-耳-腎綜合征必須具備至少三項主要表現,或兩項主要表現加至少兩項次要表現,或一項主要表現但一級親屬中有先證者[2]。本例患兒主要癥狀有耳聾,雙側耳前瘺管,雙側鰓裂異常,一級親屬中其母親有耳聾,鰓裂囊異常,可以確診本病。該患兒和其母親腎部異常未得到客觀檢查證實。由于患者首發癥狀比較集中在耳鼻喉科相關癥狀,作為耳鼻喉科尤其是耳科醫生在診療患者時如果發現患者同時具有耳聾和耳前瘺管,鰓裂畸形時,一定要仔細詢問家族史;如果發現一級親屬中存在先證者,那么在診斷鰓-耳-腎綜合征的同時,一定要客觀檢查患者腎臟及功能。即便患者目前沒有發現腎畸形及腎功異常,也需要提醒患者今后規律進行腎臟相關檢查。

    該病系常染色體顯性遺傳性疾病,基因外顯率接近100%,但其表型變化較大[3-5]。目前為止共發現兩個致病基因,分別是EYA1 基因[6] 和SIX1 基因[7]。這兩個基因均為果蠅缺眼基因的同源基因,編碼的蛋白對鰓弓、耳、腎的正常發育至關重要[8]。本例患兒及家屬,未能做基因學檢查。

    治療以手術切除和對癥治療為主[9]。聽力需要佩戴助聽器或人工耳蝸植入補償。當腎功能達到衰竭時,只能靠腎透析或腎移植維持。本例患兒耳前瘺管未發生過感染,故未治療。雙側鰓裂均手術治療過,右側復發。先天性耳聾在植入人工耳蝸后,患兒語言功能得到改善。

    [責任編輯: 郭勇]

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