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    Usher 綜合征兒童人工耳蝸植入1 例

    2020-09-27 10:13:04 來源: 中華耳科學雜志字體[ ]

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    中華耳科學雜志, 2020年18卷4期

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    Usher 綜合征兒童人工耳蝸植入1 例

    王倩 李佳楠 冀飛

    劉旭暉 洪夢迪 杜海僑 楊仕明


    Usher 綜合征(又稱先天性聾視網膜色素變性綜合征)是一種常染色體隱性遺傳、具有遺傳異質性的疾病[1],其主要表現為先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小,以及視力障礙[2]。已有研究顯示,Usher 綜合征的發病率約為1/6000, 在聾兒中Usher 綜合征約占11%[3]。該病在1972 年由Holland 等在總結了大量臨床病例的基礎上正式將該病命名為Usher[4]綜合征。本文對1 例兒童患者的人工耳蝸植入效果進行報道。


    1 臨床資料


    患兒,男,出生日期2012年12 月6 日。出生后聽力篩查未過,至北京XX 醫院就診,診斷為“重度感音神經性聾”后,予以雙耳佩戴助聽器。于2017年3 月無明顯誘因再次出現聽力下降,為進一步診治來我院就診。

    患兒術前聽力學檢查顯示:(1)小兒行為測聽結果見圖1;(2)聲導抗鼓室圖雙耳A 型,聲反射均未引出;(3)ABR 閾值:雙耳85dB nHL;(4)40HzAERP:雙耳80dB nHL;(5)ASSR:左側500Hz64dBeHL、1kHz 79dBeHL、2kHz 77dBeHL、4kHz81dBeHL。右側500Hz74dBeHL、1kHz 79dBeHL、2kHz 87dBeHL、4kHz 71dBeHL;(6)DPOAE:雙耳各頻率未引出有意義的DPAOE 結果。顳骨CT 顯示左前庭總角擴大(見圖2)。基因報告結果為USH2A c. 14969.2A>G; c. 14225C>T(p. Thr4742Met);c.5572+1G>A基因位點出現變異。診斷:Usher綜合征Ⅱ型耳聾(雙)


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    該患兒在我院行全麻下右側人工耳蝸植入術,植入體型號奧地利Medel 公司Concerto,處理器型號為opus2。電極順插,術中阻抗正常,神經反應遙測均可引出反應。患兒內聽道史式位X 光成像結果顯示人工耳蝸電極均植入耳蝸內,見圖3。術后行人工耳蝸調試,患兒主觀配合良好,通過行為測聽可以準確獲得閾值。打開麥克風后對大聲音無不適,開機6 個月言語識別率測試結果為:單音節識別率得分:92.0%(聲母識別率84.0%,韻母識別率:92.0%,聲調識別率:100.0%);雙音節識別率:95.0%;安靜下句子識別率:98.0%。目前患兒上正常小學一年級,除有個別發音不準確可正常交流。其對側佩戴助聽器,患兒雙側殘余聽力維持情況及助聽補償效果見圖4。家長主訴該患兒在嘈雜環境聆聽效果稍差。


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    2 討論


    為避免重度-極重度耳聾Usher 綜合征患者語言發育障礙,應盡早為其行人工耳蝸植入,特別是對幼兒[6],并注重其術后聽覺言語康復。部分患者出現漸進性視力喪失,會使其在交流時損失口唇信息提示。因此要提示患者定期復診,進行常規眼科評估,也可發現潛在的可治療并發癥,如白內障。如患者逐漸喪失周邊視力,會損害安全駕駛汽車的能力,且在水中游泳很容易迷失方向,所以駕車和游泳時要小心[6]。對患者的下一代要注重孕期監測,以及在孩子出生后盡快進行聽力評估,以爭取早期診斷和干預。

    在以往研究中,若Usher綜合征患者尚未出現視覺缺陷,其CI 術后效果與耳蝸發育正常的非綜合征性重度-極重度感音性聾患者區別不大,極少數發現合并耳蝸畸形等結構異常[7,8]。Alsanosi[9]對一個五個月大的Usher 綜合征男孩進行了雙側人工耳蝸植入術,在其14 個月大的時候,他的聽力發育符合正常年齡聽力。Bas P Hartel[8]等對平均年齡59 歲的Usher 綜合征患者人工耳蝸植入術后患者進行評估。患者的音位得分從41% 顯著提高到87%(P=0.02)。Geetha Nair[10]等發現,Usher 綜合征患者雖然人工耳蝸植入后語言和言語習得有改善,但其視力缺陷導致這一改善程度低于正常組。這些有額外視力殘疾的兒童需要針對其復雜需求進行強化、個性化治療。他們的家人對人工耳蝸植入預期收益的看法是謹慎的,需要在手術前詳細評估。這有助于為將來此類綜合征植入者術前咨詢,提供借鑒經驗。

    本文病例患兒出生聽力篩查未通過,術前有五年佩戴助聽器史,且未影響患兒言語發育;之后其聽力下降,確診為SNHL,提示Usher 綜合征隨年齡增長可出現無誘因聽力驟然下降問題,嚴重者必須靠人工耳蝸植入才可改善其聽力。患兒內耳未發現畸形病變,植入人工耳蝸后效果良好。同時,該患兒基因檢測結果顯示USH 2A 位點出現變異,是Usher 綜合征的典型致病基因,可確診為Usher綜合征Ⅱ型。患兒雖有前庭總角有擴大現象,但未出現眩暈和步態不穩等前庭功能障礙癥狀,此情況符合Usher 綜合征Ⅱ型的臨床特征。但是本病例報道患兒并未出現視網膜色素變性而致視野縮小以及視力障礙等眼科臨床表現。根據以往研究提示[11],部分Usher 綜合征患者的臨床表型改變出現較晚,單純依靠表型不能及時診斷,基因診斷具有高特異性、高靈敏度及診斷及時的特點,可以彌補臨床診斷的不足[12]。本文病例屬于兒童患者,其視力問題可能隨年齡成長逐漸顯現。盡管目前患兒尚未出現視力問題,仍應囑咐家長帶孩子定期到醫院進行眼科檢查,如發現視力下降及時對其干預治療。

    [責任編輯: 郭勇]

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